Các mốc phát triển là những dấu hiệu giúp xác định liệu một đứa trẻ có đang phát triển tốc độ bình thường so với những trẻ khác cùng lứa tuổi.

Khi một trẻ không đạt ở một cột mốc phát triển nào đó, các chuyên gia sức khỏe nhận định đó là chậm phát triển. Nhiều nguyên nhân có thể dẫn đến hoặc góp phần nên sự chậm phát triển này.  

Chậm phát triển và tự kỷ 

Theo báo cáo năm 2023 từ Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC), khoảng 8.5% trẻ từ 3-17 tuổi tại Mỹ được chẩn đoán mắc một trong những khiếm khuyết phát triển, bao gồm rối loạn phổ tự kỷ (ASD).

Một báo cáo tương tự cũng lưu ý rằng khoảng 6% trẻ trong cùng độ tuổi được chẩn đoán là “chậm phát triển khác”, mô tả sự chậm phát triển không nhất thiết phải là khiếm khuyết trí tuệ hay ASD. Trẻ mắc ASD thường có biểu hiện chậm phát triển ở một hoặc nhiều lĩnh vực. Tuy nhiên, không phải mọi đứa trẻ chậm phát triển đều mắc rối loạn phổ tự kỷ.

Chậm phát triển cũng có thể xuất phát từ các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn như:

• Vấn đề thính giác, góp phần gây ra sự chậm trễ trong ngôn ngữ và giao tiếp
• Vấn đề thị giác, góp phần làm chậm phát triển vận động 
• Một số tình trạng di truyền và trao đổi chất nhất định, có thể dẫn đến sự chậm trễ trong nhiều lĩnh vực

Nếu một đứa trẻ có sự chậm trễ đáng kể hoặc chậm trễ trong nhiều lĩnh vực có thể là dấu hiệu của ASD.

Mốc phát triển 

Các mốc phát triển là dấu mốc để đánh dấu cho sự phát triển của trẻ từ sơ sinh cho đến tuổi ấu thơ. Chúng giúp xác định liệu một đứa trẻ có đang phát triển bình thường so với độ tuổi của chúng hay không.

Các mốc phát triển có thể bao gồm:

• Kỹ năng xã hội và cảm xúc 
• Kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp
• Kỹ năng nhận thức như: suy nghĩ, học tập và giải quyết vấn đề 
• Kỹ năng thể chất 

Bảng dưới đây nêu ra một vài ví dụ các mốc phát triển quan trọng ở các độ tuổi khác nhau theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC).

Tuổi	Mốc về xã hội và cảm xúc	Mốc về ngôn ngữ và giao tiếp	Mốc về nhận thức	Mốc về thể chất
2 tháng	Nhìn vào mặt người chăm sóc	Phản ứng với tiếng động lớn	Nhìn vào người chăm sóc khi họ di chuyển	Ngẩng đầu khi nằm sấp
6 tháng	Thể hiện sự nhận biết với người quen thuộc	Thay phiên tạo ra âm thanh với người chăm sóc	Với lấy đồ chơi	Sử dụng tay để hỗ trợ khi ngồi
1 tuổi	Chơi trò chơi với người chăm sóc như đọc vè	Vẫy tay chào	Đặt các mặt hàng vào thùng chứa	Vừa đi vừa bám vào đồ vật trong nhà
18 tháng	Chỉ tay những đồ vật yêu thích	Cố gắng để nói hơn 3 từ bên cạnh: ba” hoặc “mẹ”	Bắt chước người chăm sóc làm việc nhà	Đi mà không cần sự trợ giúp
2 tuổi	Nhìn vào mặt người chăm sóc để biết cách họ phản ứng trong tình huống mới	Nói ít nhất 2 từ cùng nhau	Cố gắng để sử dụng công tắc, núm hoặc nút bấm trên đồ chơi	Đá bóng
3 tuổi	Để ý và chơi với trẻ khác	Hỏi những câu hỏi như “Ai”, “Cái gì”, “Ở đâu”, hoặc “Tại sao”	Vẽ vòng tròn sau khi được người chăm sóc hướng dẫn	Tự mặc được quần áo
5 tuổi	Làm theo nội quy hoặc theo lượt khi chơi với trẻ khác	Sử dụng hoặc nhận biết các vần điệu đơn giản	Đếm đến 10	Nhảy bằng 1 chân

Phát hiện chậm phát triển 

Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC) cung cấp một danh sách cho người chăm sóc giúp xác định xem liệu trẻ có đạt được các cột mốc phát triển không, cũng như ứng dụng theo dõi cột mốc phát triển cung cấp danh sách kiểm tra minh họa và thông tin về những việc cần làm nếu trẻ chưa đạt được cột mốc đó.

Tìm hiểu thêm về Chậm phát triển cùng ThS. BS. Đào Thị Thu Hương:

Triệu chứng của tự kỷ 

Trẻ tự kỷ thường biểu hiện khác trong nhiều lĩnh vực so với trẻ cùng lứa tuổi không mắc tự kỷ.

Giao tiếp và tương tác xã hội 

Một số đặc điểm của giao tiếp và tương tác xã hội có thể có sự liên hệ  với ASD và các đặc điểm này có thể trở nên rõ ràng hơn ở những mốc phát triển nhất định. Tuy nhiên, không phải lúc nào chúng cũng là dấu hiệu của ASD. 

Bảng dưới đây cho thấy một số dấu hiệu chỉ ra ASD, tùy theo tuổi. 

Tuổi	Giao tiếp xã hội và tương tác xã hội có thể nhận biết ASD
Tất cả mọi lứa tuổi	Tránh hoặc duy trì không giao tiếp mắt
Trước 9 tháng	Không phản hồi khi được gọi tên
Trước 12 tháng	Sử dụng ít hoặc không có cử chỉ
Trước 18 tháng	Không chỉ tay để biểu hiện vật yêu thích
Trước 2 tuổi	Không chú ý khi người khác bị tổn thương hoặc khó chịu
Trước 3 tuổi	Không chú ý hoặc tham gia chơi với trẻ khác
Trước 5 tuổi	Không hát, nhảy, hoặc diễn cho người chăm sóc

Hành vi hoặc sở thích bị hạn chế hoặc lặp đi lặp lại 

Những trẻ mắc ASD có thể có những hành vi hoặc sở thích có vẻ khác so với người khác. Những điều này có thể là dấu liệu rõ ràng của ASD so với sự khác biệt trong giao tiếp xã hội và tương tác đơn thuần. Một vài ví dụ như:

• Xếp đồ chơi, các đồ vật khác và trở nên khó chịu khi chúng không theo thứ tự 
• Luôn chơi với đồ chơi theo cùng một kiểu 
• Trở nên khó chịu khi có những thay đổi nhỏ
• Phát triển những sở thích ám ảnh 
• Lặp đi lặp lại những từ hoặc cụm từ
• Các chuyển động lặp đi lặp lại, như:
• Vỗ tay 
• Chuyển động cơ thể 
• Xoay vòng tròn 

Một số đặc điểm khác 

Một số đặc điểm phổ biến ở người được chẩn đoán ASD như:

• Biểu hiện hành vi hiếu động, bốc đồng, hoặc giảm chú ý
• Có thói quen ăn ngủ bất thường 
• Có tâm trạng hoặc các phản ứng cảm xúc bất thường 
• Trải qua lo lắng, căng thẳng, hoặc lo buồn quá mức
• Sợ hãi quá mức hoặc ít sợ hãi hơn dự kiến 

Các tình trạng bệnh lý nhất định như rối loạn co giật và các vấn đề về đường tiêu hóa, cũng có thể xảy ra ở người mắc ASD.

Tìm hiểu về Rối loạn phổ tự kỷ cùng ThS. BS. Đào Thị Thu Hương:

Chẩn đoán 

Cha mẹ hoặc người chăm sóc nhận thấy trẻ chậm phát triển nên nói cho bác sĩ hoặc bác sĩ nhi khoa để xác định nguyên nhân. 

Chẩn đoán ASD có thể khó khăn vì không có những kiểm tra tiêu chuẩn. Thay vào đó, các bác sĩ sẽ dựa vào lịch sử phát triển và hành vi của trẻ. Họ có thể đợi cho đến khi trẻ được 2 tuổi để đưa ra chẩn đoán đáng tin cậy hơn.

Một số trẻ có thể không nhận được chẩn đoán chính thức cho đến khi lớn hơn, điều này có thể khiến trẻ không thể tiếp cận được sự hỗ trợ sớm mà trẻ cần để phát huy hết tiềm năng của mình.

Dưới đây là một số công cụ giúp bác sĩ chẩn đoán ASD ở trẻ.

Theo dõi sự phát triển 

Theo dõi sự phát triển bao gồm việc quan sát và tương tác với trẻ để tìm hiểu xem chúng có đáp ứng được các mốc phát triển hay không. Bất kỳ người chăm sóc nào cũng có thể làm được việc này.

CDC cung cấp một ứng dụng theo dõi mốc phát triển để giúp những người chăm sóc cùng theo dõi sự phát triển của trẻ.

Sàng lọc sự phát triển

Sàng lọc sự phát triển là một quá trình chính thức hơn, sử dụng bảng câu hỏi và danh sách kiểm tra dựa trên nhiều nghiên cứu để so sánh sự phát triển của trẻ với sự phát triển của những trẻ khác cùng tuổi.

Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ khuyến nghị sàng lọc phát triển định kỳ cho trẻ lúc 9, 18 và 30 tháng tuổi và sàng lọc cụ thể về ASD lúc 18 và 24 tháng.

Trẻ em có nguy cơ mắc ASD cao, chẳng hạn như những trẻ có thành viên gia đình mắc ASD, có thể cần được sàng lọc bổ sung.

Đánh giá sự phát triển 

Đánh giá chính thức là cần thiết để chẩn đoán ASD và có thể bao gồm những điều sau:

• Quan sát trẻ
• Yêu cầu trẻ hoàn thành bài kiểm tra có cấu trúc
• Yêu cầu người chăm sóc điền vào bảng câu hỏi

Kết quả có thể làm nổi bật những điểm mạnh và khó khăn của trẻ. Cũng có thể giúp các chuyên gia quyết định xem một đứa trẻ có đáp ứng được các tiêu chí chẩn đoán hay cần các dịch vụ can thiệp sớm hay không.

Bác sĩ có thể chẩn đoán nhầm tự kỷ thành chậm phát triển hay không? 

Việc xác định ASD có thể khó khăn vì không có công cụ chẩn đoán duy nhất.

Các bác sĩ đưa ra chẩn đoán dựa trên việc quan sát hành vi của trẻ và báo cáo về chức năng nhận thức của trẻ. Họ kết hợp những tiêu chí này với các tiêu chí trong Cẩm nang Thống kê và Chẩn đoán Rối loạn Tâm thần của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ.

Các triệu chứng ASD và mức độ nghiêm trọng của chúng có thể khác nhau tùy theo từng người và trong cả cuộc sống sau này của họ. Điều này có thể làm phức tạp thêm cho quá trình chẩn đoán. 

Ngoài ra, ASD có thể xảy ra cùng với các tình trạng bệnh lý khác có thể góp phần gây ra sự chậm phát triển ở trẻ.

Với suy nghĩ này, các bác sĩ có thể chẩn đoán nhầm ASD là chậm phát triển.

Khi nào cần gặp bác sĩ 

Người chăm sóc nên nói chuyện với bác sĩ nếu con họ dường như đang bị chậm phát triển ở bất kỳ độ tuổi nào. Bác sĩ có thể tiến hành đánh giá để xác định nguyên nhân cơ bản và đề xuất các dịch vụ hỗ trợ nếu cần thiết.

Can thiệp sớm đối với tình trạng chậm phát triển có thể giúp trẻ phát huy hết tiềm năng của mình.